Analyse voor genetische trombofilie: hoe belangrijk zijn de feiten over de ziekte

Tegenwoordig schrijven flebologen en vaatchirurgen vaak laboratoriumtests voor voor genetische trombofilie, het volledige onderzoek is niet goedkoop en niet iedereen kan het zich veroorloven. In dit opzicht rijst de vraag: is het echt nodig om toe te geven aan de overtuiging van de arts en getest te worden op genetische ziekten?.

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die wordt geassocieerd met het vermogen van bloed om bloedstolsels in een vat te vormen. Mutaties in genen kunnen een schending van het bloedstollingssysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen verstoringen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogd effect van fibrine, een schending van de anticoagulantiefunctie, een schending van het werk van procoagulantia. In alle drie groepen ziekten kunnen pathologieën voorkomen die worden gekenmerkt door een ernstig beloop en vice versa..

Er is geen standaardinstructie voor het beheer van de ziekte, omdat er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon aanzienlijk verschilt van die van anderen, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van diepe vasculaire trombose, inclusief veneuze beroertes, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet je om hulp vragen

Meestal worden tests voor trombofilie voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer verdenking van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer is het waarschijnlijk:

  1. Het verloop van de zwangerschap, dat gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Een dergelijke maatregel is vaak verplicht, omdat de ziekte erfelijk is. Een baby krijgen met trombofilie is vaak een medisch noodgeval.
  2. Jongeren met diepe veneuze trombose en een abnormale regeling van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak voorkomen in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar..
  3. Kinderen van patiënten met de diagnose trombofilie. De ziekte wordt door de jaren heen van generatie op generatie overgeërfd, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie dienen preventieve maatregelen te nemen om het optreden van bloedstolsels niet te veroorzaken.
  4. Patiënten bij wie trombose is ontstaan ​​als gevolg van een trauma of na grote chirurgische ingrepen. De chirurg neemt de beslissing over de noodzaak om een ​​analyse uit te voeren voor aangeboren trombofilie, maar het is belangrijk om rekening te houden met de coagulogramgegevens, als dit de arts geen zorgen baart, is er geen onderzoek nodig.
  5. Patiënten met frequent terugkerende trombose en hun kinderen. Misschien wordt trombofilie de oorzaak van terugkerende trombose, daarom wordt hun preventie een belangrijke schakel in de levenskwaliteit van patiënten.
  6. Anticoagulant refractaire patiënten. Een verminderde respons op medicijnen van een aantal anticoagulantia is een directe indicatie voor de diagnose van een patiënt, anders kan de behandeling van trombose door erfelijkheid lang duren.

Hoe gebeurde dit

Analyses zijn een vrij standaard procedure. Iedereen is waarschijnlijk geslaagd voor de standaardtest voor het vinden van een baan, school en kleuterschool. Over het algemeen verschillen laboratoriumtests voor genetische mutaties alleen binnen de muren van het laboratorium en voor gewone patiënten is de procedure vrij vertrouwd.

Zuurstofarm bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen een analyse voor op mutaties in genen. De informatie in het bloed helpt om de behandeling van de patiënt in de toekomst correct aan te passen.

Dus wat moet er gebeuren:

  1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de services vaak hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie bieden, dan kunt u zich beter tot hen wenden. Als een dergelijke kliniek niet bestaat, vraag dan uw arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen..
  2. Schakel over naar de juiste voeding. Vet voedsel beïnvloedt veel indicatoren aanzienlijk, de analyse voor erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar het is beter om ten minste 24 uur vóór de procedure af te zien van het eten van vet voedsel.
  3. Geef slechte gewoonten op. Het is beter om alcohol en sigaretten een week voor de tests uit te sluiten, maar in het geval van zware rokers wordt een dergelijke aandoening bijna onmogelijk, daarom moet de pauze tussen het doneren van bloed en de laatste rookpauze minstens 2 uur zijn.
  4. Kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te dineren en het ontbijt te weigeren, als je 's nachts niet slaapt en erachter komt wat "vasten" moeilijk is, geef dan 6-8 uur voor het naar de kliniek gaan eten op.
  5. Vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan normaal. Als u minstens één keer bloed uit een ader heeft gedoneerd, is de procedure vergelijkbaar. Voor de duidelijkheid wordt het bloedafnameproces getoond op de foto.

Buccaal epitheel voor diagnose

Soms wordt het onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en redelijk geschikt voor kinderen van elke leeftijd..

Wat u moet weten over deze methode:

  1. Net als bij veneus bloed is het noodzakelijk om de kliniek te bepalen.
  2. Zorg ervoor dat u de mondhygiëne in acht neemt.
  3. Voordat u een analyse voor erfelijke trombofilie uitvoert, moet u uw mond spoelen met gekookt water.
  4. Schrapen wordt gedaan met een wattenstaafje, wat betekent dat het geen onaangename gevoelens zal veroorzaken.

Op een opmerking! Meestal staat er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval het beter is om een ​​fles voorgekookt water mee te nemen.

Is het het waard om te doen

In de meeste gevallen worden patiënten gestopt door angst voor de procedure of door de prijs.

Natuurlijk kan niet iedereen een uitgebreid onderzoek doen voor ongeveer 15 duizend, maar waarom is het belangrijk om de gegevens over de ziekte te kennen:

  1. De aanwezigheid van aangeboren trombofilie vereist dat de patiënt alert is op zijn levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, moet u bepaalde regels volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen gebruiken.
  2. Gelijktijdige trombofilie. De aanwezigheid van één pathologie sluit de aanwezigheid van een andere niet uit, genetische mutaties kunnen worden overgeërfd van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
  3. Doodgeborenen en miskramen. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders hebben geërfd, worden dood geboren. Daarom is een genetische bloedtest voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch significant om gegevens over de mutatie van twee ouders te verkrijgen in plaats van één.
  4. Rust. Voor uw eigen geruststelling kunt u instemmen met de studie, want als de ouders trombofilie hadden, zal het kind niet noodzakelijkerwijs met zo'n mutatie worden geboren.

Voor een bepaald type mutatie is het ongetwijfeld mogelijk om afzonderlijke onderzoeken uit te voeren. Dat wil zeggen, ouders met een bepaald type trombofilie kunnen, indien bevestigd, het kind diagnosticeren voor dit specifieke type stoornis..

Als we er rekening mee houden dat er niet zoveel veel voorkomende trombofilieën zijn, is het mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren..

  • Factor V-Leiden ziekte;
  • Protrombine-mutatie;
  • Mutatie in de genen van antitrombine 3;
  • Defecte C- of S-eiwitten;
  • Hyperhomocysteïnemie.

Als je wat meer wilt weten over dit soort trombofilie, kun je de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties manifesteren zich mogelijk op geen enkele manier of hebben, omgekeerd, duidelijke klinische manifestaties. Sommigen van hen kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat de analyse voor aangeboren pathologie de aanwezigheid van een mutatie niet zal aantonen.

Uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle soorten trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Uitgebreide enquêtegegevens worden weergegeven in de onderstaande tabel.

GennaamFrequentie van voorkomenWat is beladen
F2 - protrombine2 - 5%
  • miskraam;
  • miskramen in het eerste trimester;
  • complicaties van zwangerschap in de vorm van gestosis, placenta-abruptie, placenta-insufficiëntie;
  • veneuze trombo-embolie, inclusief veneuze beroertes;
  • postoperatieve complicaties met mogelijk dodelijke afloop.
F52-3%
  • miskramen in het II, III trimester;
  • trombose in de hersenvaten en veneuze vaten van de onderste ledematen;
  • beroertes;
  • TELA.
F710-20%Manifestaties worden waargenomen bij pasgeborenen:
  • hemorragische diathese;
  • bloeding uit de navelstreng;
  • bloeding van het maagdarmkanaal;
  • neusbloedingen.
F13A112-20%
  • hemorragisch syndroom;
  • oligospermia;
  • hemarthrosis.
FGB - fibrinogeen5 - 10%
  • beroertes;
  • miskraam en complicaties van zwangerschap.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • miskraam en complicaties van zwangerschap;
  • afwijkingen van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus;
  • coronaire stoornissen.
ITGA2-a2 integrine8-15%
  • postoperatieve complicaties in de vorm van trombose;
  • hartaanvallen en beroertes;
  • trombo-embolie, inclusief trombose na; vasculaire stenting.
ITGB3-b integrine20 - 30%
  • immuniteit tegen aspirine (gedeeltelijk).
  • trombo-embolie, inclusief myocardinfarct;
  • trombocytopenie;
  • miskramen tijdens de vroege zwangerschap.

Decoderingsregels

Een paar feiten over decodering:

  1. Het ontcijferen van dergelijke tests wordt uitgevoerd door een geneticus..
  2. In de gebruikelijke zin worden genotype-tests niet ontcijferd, er zijn geen acceptabele of onacceptabele normen. Het menselijke genotype kan gunstig zijn, dat wil zeggen zonder tekenen van mutatie, of ongunstig.
  3. Ongeacht wat het biologische materiaal was (bloed, epitheel), de waarden zullen gedurende het hele leven hetzelfde zijn.
  4. De aanwezigheid van de ziekte duidt op een genetische aanleg, maar tegelijkertijd verschijnen uitbraken van trombose bij een persoon mogelijk niet gedurende het hele leven.
  5. Tests op mutaties in genen zijn een langdurige procedure. Je moet geduld hebben, in sommige laboratoria wordt het onderzoek binnen 14 dagen uitgevoerd.
  6. Het is niet nodig om de analyse opnieuw te doen. Menselijke genen veranderen niet met de leeftijd, dus een uitgebreide test wordt één keer in je leven gedaan.
  7. Decodering is vereist voor vaatchirurgen, verloskundigen-gynaecologen, hematologen, flebologen, cardiologen. Het feit van de aanwezigheid van trombofilie vergemakkelijkt de diagnose van veel ziekten in deze gebieden aanzienlijk..
  8. Genetische analyse is een dure procedure en als de patiënt niet de mogelijkheid heeft om het te ondergaan, kan niemand hem dwingen.

Notitie! Ouderen zijn het meest vatbaar voor het optreden van vaatziekten en veneuze trombose, daarom wordt voor hen praktisch geen bloedtest voor genpolymorfisme bij trombofilie gebruikt.

Wat is de bottom line als de analyse de aanwezigheid van een mutatie aantoonde of omgekeerd

De arts moet de behandeling aanpassen op basis van de testresultaten. Zo kan bijvoorbeeld een tekort aan proteïne C worden veroorzaakt door leverpathologie, en niet door erfelijke mutaties in genen.

In dit geval wordt de patiënt overgedragen aan de handen van een andere specialist in het profiel. Omdat het eiwitniveau niet alleen onder invloed van hepatologische aandoeningen kan veranderen, maar ook tegen de achtergrond van zwangerschap, oncologie, leeftijd en andere factoren.

Als een genetische analyse voor trombofilie de aanwezigheid ervan heeft bevestigd, zal de arts passende aanbevelingen doen om het optreden van trombo-embolie bij een specifiek type ziekte te voorkomen. Of past de behandeling van de ziekte of aandoening (diepveneuze trombose, miskramen) waarmee de patiënt naar het ziekenhuis ging aan.

Trombofilie - wat is het, kenmerken van de ziekte, de soorten, diagnose en behandeling

Van alle bloedziekten neemt trombofilie een speciale plaats in. Deze pathologie leidt tot tal van verstoringen in het werk van de bloedsomloop als gevolg van verhoogde trombusvorming. De meest voorkomende en moeilijkst te behandelen vorm is genetische trombofilie. De hoofdoorzaak van de ziekte is een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling (dit kan een Leidse mutatie, dysfibrinogenemie, etc. zijn).

Artsen merken op dat trombofilie een ziekte is die pas wordt gediagnosticeerd nadat complicaties zijn opgetreden. Het kan zowel chronische veneuze trombose zijn als hartaanvallen van verschillende organen. Bij vrouwen leidt genetische trombofilie tot secundaire onvruchtbaarheid en bij mannen is het een veelvoorkomende oorzaak van een beroerte. Meer dan 20% van de patiënten met deze pathologie wordt niet effectief behandeld, omdat de ware oorzaak van bloedstolsels onduidelijk blijft..

Volgens statistieken komt genetische trombofilie voor bij 40% van de volwassen bevolking, en slechts in 3% van de gevallen wordt het ontdekt bij kinderen.

Kenmerken van de ziekte

Het belangrijkste kenmerk dat trombofilie onderscheidt van andere ziekten van de bloedsomloop en het hematopoëtische systeem, is dat deze pathologie verwijst naar het concept 'aandoening' en niet naar 'ziekte'. In de kern wordt de term begrepen als een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, die het gevolg zijn van genetische polymorfismen die verband houden met het risico op trombofilie. Bij een patiënt met een dergelijke afwijking is er een disbalans van bloedstollings- en anticoagulatiefactoren, waarbij de vorming van stolsels in bloedvaten spontaan zonder goede reden optreedt en het lichaam ze niet zelfstandig kan oplossen.

De meeste gevallen van een dergelijke afwijking zijn van genetische aard, dat wil zeggen dat ze aangeboren zijn. Trombofilie wordt echter uiterst zelden bij kinderen gedetecteerd, omdat tot een bepaalde leeftijd de factoren die de bloedstollingsfactoren ertoe aanzetten om te actief te werken, niet op het lichaam inwerken. Deze patiënten hebben een verhoogd genetisch risico op trombofilie..

Sommige patiënten die worden geconfronteerd met overmatig "dik" bloed zijn genetisch gezond. Hun toestand is te wijten aan secundaire factoren: chronische ziekten, medicatie, hormonale veranderingen, zwangerschap.

Aangezien de hormonale achtergrond en de veranderingen daarvan meer invloed hebben op de bloedstolling, worden bij vrouwen vaker tekenen van secundaire trombofilie gevonden.

Oorzaken van voorkomen

De meest voorkomende in de klinische praktijk is erfelijke trombofilie. Genen die verantwoordelijk zijn voor het proces van bloedstolling en tijdige ontbinding van bloedstolsels spelen een rol bij het optreden ervan. De redenen waardoor genmutatie optreedt, zijn niet volledig bekend. Volgens de aannames van specialisten kunnen ze zijn:

  • ongunstige mondiale ecologie;
  • veranderingen in voeding bij generaties mensen;
  • toename van het volume van golfimpact op het lichaam van ouders en zich ontwikkelende foetus.

Secundaire redenen waarom iemand vatbaar is voor trombofilie kunnen chronische ziekten zijn:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • atherosclerose;
  • atriale fibrillatie;
  • arteriële hypertensie;
  • auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus;
  • spataderen;
  • kwaadaardige tumoren.

De ontwikkeling van pathologie kan worden gestimuleerd door eerdere chirurgische ingrepen, obesitas, zwangerschap of het gebruik van hormonale medicijnen (voornamelijk anticonceptiva).

Experts zeggen dat secundaire trombofilie die niet door genetica wordt veroorzaakt, vaak voorkomt bij oudere patiënten die langdurig roken.

Classificatie

De officiële classificatie van pathologie verdeelt het in verschillende vormen en groepen, afhankelijk van de oorzaken van het voorkomen. Ondanks deze "eenzijdigheid" van de systematisering zijn er meer dan een dozijn groepen en vormen van de ziekte geïdentificeerd. Op basis van het polymorfisme van genen die verantwoordelijk zijn voor de aanleg voor bloedstolsels, zijn bijvoorbeeld ten minste 5 vormen van de ziekte geïdentificeerd.

Vormen en groepen van trombofilie

Alle soorten trombofilie kunnen voorwaardelijk worden onderverdeeld in 4 groepen, afhankelijk van de bron van hemostasestoornissen:

  1. Vasculair. De belangrijkste oorzaak van bloedstollingsproblemen is vaatfalen, meestal aderen en haarvaten. Deze omvatten alledaagse verwondingen die lokale hypercoagulatie veroorzaken, en systemische ziekten - atherosclerose, diabetes mellitus, endarteritis, vasculitis en andere. Dit is geen genetische trombofilie, die niettemin verband houdt met erfelijkheid, omdat de aanleg voor vaatziekten vaak inherent is aan het genotype.
  2. Hematogene trombofilie. Het is een genetisch bepaalde aandoening van het bloedstollingssysteem. Dit is de grootste groep ziekten die wordt veroorzaakt door polymorfisme van trombofiliegenen en afzonderlijke genetische mutaties. Deze typisch genetische trombofilie kan vele variaties hebben: van mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de samenstelling van bloed en de geometrische vorm van de componenten ervan, tot verminderde regulering van plasmaviscositeit en onvoldoende synthese van organische anticoagulantia.
  3. Hypodynamische of cardiogenetische trombofilie. De aandoening treedt op tegen de achtergrond van aandoeningen van de contractiele functies van de bloedvaten, die congestie en de vorming van bloedstolsels veroorzaken. Artsen verwijzen naar dit type naar genetisch bepaalde trombofilie, dat wil zeggen met prioriteitsvererving.
  4. Iatrogeen. Absoluut geen genetische trombofilie, waarvan het uiterlijk te wijten is aan de inname van bepaalde medicijnen, meestal orale anticonceptiva.
Aangeboren trombofilie, die is ontstaan ​​als gevolg van genetische mutaties, heeft op zijn beurt verschillende vormen, afhankelijk van welke processen in het lichaam veranderen:
  • reologische eigenschappen van bloed - sikkelcelanemie, trombocytemie, myeloom, endotheliale pathologie;
  • hemostaseproces - destabilisatie van plasmaremmers van aggregatie en stimulatie van bloedplaatjes, von Willebrand-factor hypersynthese, tekort aan eiwitten C, S en antitrombine III;
  • immunogumoraal - verhoogde synthese van antilichamen tegen anticardiolipine en lupus-anticoagulans.

Voor elke vorm identificeren experts extra ondersoorten van de ziekte, die verschillen afhankelijk van welke genen mutaties hebben ondergaan..

In sommige gevallen hebben patiënten genetische afwijkingen gecombineerd die het risico op levensbedreigende gevolgen vergroten.

Markeringen

De enige manier om betrouwbaar vast te stellen dat een patiënt een trombofiele status heeft, is door specifieke genetische markers te bepalen. Hiervoor wordt genetische analyse uitgevoerd: RFLP (restrictiefragment lengte polymorfisme), PCR (polymerase kettingreactie) of complexe genetische analyse..

In een complex laboratoriumonderzoek proberen specialisten de aanwezigheid van de volgende genetische markers van trombofilie vast te stellen:

  • mutaties van eiwitten C en S, verantwoordelijk voor anticoagulatie;
  • defecten in genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van protrombine II en antitrombine III;
  • een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van MTHF-reductase;
  • mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van factor V van bloedstolling (Leidse mutatie);
  • anomalie van fibrinogeen;
  • abnormaal gen voor plaatjesreceptoren voor glycoproteïne IIIa.

De detectie van specifieke genetische markers die wijzen op een aangeboren neiging tot trombusvorming, helpt artsen bij het kiezen van gepersonaliseerde therapieregimes. Voordat de markers van trombofilie worden geïdentificeerd, moeten specialisten de gevolgen van de pathologische aandoening elimineren..

Symptomen van pathologie

In termen van klinische manifestaties is genetische trombofilie uiterst aspecifiek, aangezien het zich manifesteert in diverse symptomen, afhankelijk van de lokalisatie van bloedstolsels. Wanneer artsen zich uitsluitend op hen richten, slagen ze er niet in om ondubbelzinnig de pathologische status van de patiënt te bepalen.

De eerste klinische manifestaties van trombofilie, zelfs met een genetische aanleg bij 50-70% van de patiënten, verschijnen op jonge of volwassen leeftijd. De ziekte kan worden vermoed wanneer trombose, ischemie van zachte weefsels en inwendige organen, longembolie optreedt. Deze tekenen van trombofilie verschijnen op jonge leeftijd, wat de genetische aard van het probleem aangeeft..

Over het algemeen zijn de symptomen van trombofilie zeer divers en hangen af ​​van de lokalisatie van de stolsels gevormd in de bloedbaan:

  • met schade aan de longvaten, klagen patiënten over moeilijkheden en pijnlijke ademhaling, kortademigheid tijdens inspanning, uitzetting op de borst;
  • bij arteriële trombose manifesteert genetische trombofilie zich in de vorm van beroertes, hartaanvallen, hartfalen op jonge leeftijd;
  • bij veneuze trombose worden ischemie, necrose van zacht weefsel, tekenen en symptomen van hemorragische purpura waargenomen;
  • bij trombose van de buikaderen maakt de patiënt zich zorgen over acute buikpijn, tekenen van ischemie en darmnecrose, peritonitis kan zich ontwikkelen;
  • met beschadiging van de levervaten, verschijnen symptomen die lijken op orgaancirrose, patiënten lijden aan ontembare braken en oedeem.

Genetische trombofilie komt het meest aspecifiek tot uiting bij vrouwen tijdens de zwangerschap. Patiënten ervaren een vertraging in de ontwikkeling van de foetus of het bevriezen ervan, overlijden in het derde trimester of vroegtijdige doodgeboorte, een toestand van pre-eclampsie. In sommige gevallen manifesteren de gevolgen van een pathologische aandoening zich tijdens de bevalling of binnen een dag erna. In dit geval treedt trombo-embolie op van de longslagader, wat in een derde van de gevallen dodelijk is..

Diagnostische methoden

Uitgebreide diagnose van trombofilie omvat een aantal laboratoriumtests:

  • biochemische en algemene bloedtest;
  • genetische analyses (PCR en complexe genetische analyse);
  • radio-isotoop onderzoek.

Met een verergering van de ziekte worden complexe instrumentele onderzoeksmethoden voor trombofilie gebruikt, gericht op het detecteren van bloedstolsels in het vaatbed:

  • Vasculaire echografie;
  • dopplerografie;
  • arteriografie met contrastoplossing;
  • radiografische onderzoeken.

Op basis van de ontvangen gegevensreeks selecteren artsen een behandelingsregime.

Behandeling

Het behandelingsschema voor trombofilie hangt volledig af van de oorzaken van de ziekte en welke schade het in het lichaam heeft aangericht. Dezelfde factoren bepalen welke arts de patiënt zal behandelen. Zo zullen in geval van laesies van de aderen van de onderste ledematen een fleboloog en een chirurg een therapieregime opstellen, een gynaecoloog in een team met een fleboloog en een chirurg problemen bij het baren van een kind oplossen, en als de lever en darmen betrokken zijn bij het pathologische proces, wordt de patiënt behandeld door gastro-enterologen, proctologen en chirurgen..

Voor elke oorzaak van de ziekte richten artsen zich op het voorkomen van bloedstolsels, het elimineren van bestaande bloedstolsels en het elimineren van de gevolgen van trombose. In de meeste gevallen is het mogelijk om de aandoening te stabiliseren met behulp van medicijnen:

  • voor de preventie van trombose worden anticoagulantia en plaatjesremmers voorgeschreven - aspirine, dipyramidol en hun analogen;
  • bij de vorming van bloedstolsels tegen een achtergrond van beroerte, hartaanval en longslagadertrombose, worden trombolytica gebruikt - Tenekleplaza, Retaplaza en hun analogen;
  • voor gecompliceerde trombose worden fibrinolytica gebruikt - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

De behandeling van de gevolgen van trombofilie is alleen voltooid als de belangrijkste ziekten die de vorming van bloedstolsels in het vaatbed veroorzaakten, worden geëlimineerd..

Preventie

Zelfs als u een genetische aanleg voor bloedstolsels heeft, kunt u het risico op negatieve gevolgen van de ziekte verminderen. Om dit te doen, volstaat het om provocerende factoren uit het leven te verwijderen:

  • slechte gewoonten - roken en alcohol drinken;
  • fastfood rijk aan vetten, zout en lichte koolhydraten;
  • passieve levensstijl.

Om de bloedsamenstelling te stabiliseren en de viscositeit te verminderen, wordt patiënten een dieet voor trombofilie aanbevolen. Het is erg handig om natuurlijke cranberry- of druivensap in het dagmenu op te nemen - ze bevatten stoffen die bloedstolsels voorkomen. De basis van het dieet moet groenten en fruit zijn, dieetsoorten vlees en zeevruchten. Dankzij een uitgebalanceerd dieet voor trombofilie kan de patiënt het normale gewicht behouden, de belasting van het veneuze systeem verminderen en obesitas voorkomen - een veelvoorkomende provocateur van trombose.

Ook moet de preventie van trombofilie matige en regelmatige fysieke activiteit omvatten:

  • lange wandelingen in de frisse lucht;
  • gemakkelijk joggen;
  • fietsen;
  • zwemmen;
  • nordic walking, etc..

Voor een tijdige detectie van het risico op trombusvorming is het noodzakelijk jaarlijks een uitgebreid onderzoek te ondergaan. Vrouwen die een zwangerschap plannen, moeten uiterlijk in het eerste trimester worden getest op bloedstollingsfactoren en, indien mogelijk, vóór de conceptie genetische tests ondergaan op markers van trombofilie.

Trombofilie - wat is deze ziekte?

Het vermogen van bloed om te stollen is een natuurlijk afweermechanisme in het lichaam. Wanneer de wanden van het vat beschadigd zijn, veranderen de dichtstbijzijnde bloedplaatjes van vorm van plat naar bolvormig, hechten ze aan elkaar en verstoppen ze de schade. Een dergelijke bloedplaatjesplug voorkomt het ontstaan ​​van bloedingen en voorkomt dat schadelijke stoffen de vaten binnendringen. Nadat het zijn functie heeft vervuld, lost het bloedstolsel op. De combinatie van deze processen wordt hemostase genoemd - de systemen van het menselijk lichaam die verantwoordelijk zijn voor het in stand houden van de vloeibare toestand van het bloed, het voorkomen en stoppen van bloedingen en het oplossen van bloedstolsels.

Trombofilie is een overtreding van het hemostase-systeem, waarbij de kans op trombose, een ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, dat wil zeggen trombi, toeneemt. Trombofilie leidt niet altijd tot trombose, maar verhoogt het risico van optreden aanzienlijk. Dit is geen ziekte, maar een pathologische aandoening die tot ziekte leidt.

Trombofiliesymptomen

Belangrijk: als u een van de volgende symptomen heeft, moet u zeker een afspraak maken met een specialist. Trombose kan ernstige gevolgen hebben, zelfs de dood. Zelfmedicatie is in dit geval absoluut gecontra-indiceerd..

We zijn er al achter gekomen dat trombofilie niet als een ziekte in de volle zin van het woord kan worden beschouwd. Deze aandoening kan tot ziekte leiden, maar dat is het niet. Volgens de internationale statistische classificatie ICD-10 is trombofilie onder de code "D68" opgenomen in de groep "Andere stollingsstoornissen"..

De pathologie zelf is asymptomatisch, meestal worden bij patiënten geen manifestaties van trombofilie waargenomen. Symptomen in de vorm van oedeem en pijn in de benen, cyanose van de huid, kortademigheid, pijn op de borst en hartritmestoornissen worden niet geassocieerd met trombofilie, maar met trombose van verschillende etymologieën. Het optreden van deze trombose is echter een gevolg van trombofilie.

Trombofilie-diagnose

Vanwege het ontbreken van symptomen wordt trombofilie niet gediagnosticeerd na onderzoek door een arts. Maar wanneer er trombose optreedt en er een vermoeden bestaat dat het lichaam de neiging heeft om ze te vormen, schrijft de arts een aantal onderzoeken voor om trombofilie te identificeren en de oorzaak van het optreden te bepalen. Alle soorten diagnostische maatregelen om trombofilie te identificeren, kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: hardware en laboratorium.

Hardwaretechnieken omvatten:

  • Flebografie. Röntgenonderzoek van het veneuze systeem met de introductie van een contrastmiddel in het bloed. Helpt bij het herkennen van bloedstolsels, tekenen van ontsteking, tumoren.
  • Doppler-echografie. Niet-invasieve studie van de bloedstroom, waarmee u de snelheid van de bloedbeweging in verschillende delen van de aderen kunt beoordelen.
  • Echografie angiografie. Dit is een echocomplex dat een driedimensionaal beeld geeft van alle menselijke bloedvaten.
  • Computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming. Dit zijn de meest nauwkeurige methoden voor moderne hardwarediagnostiek waarmee u een driedimensionaal model van bloedvaten kunt nabootsen..

Welke tests moeten worden uitgevoerd voor trombofilie?

Laboratoriumonderzoeksmethoden vormen de basis voor het diagnosticeren van zowel de daadwerkelijke aanwezigheid van trombofilie bij een patiënt als de oorzaak van het optreden ervan. Als de arts trombofilie vermoedt, wordt een van de volgende soorten tests voorgeschreven:

  • Algemene bloedanalyse. Deze routinetest helpt bij het identificeren van een verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes en bij het schatten van de verhouding tussen het volume rode bloedcellen en het totale bloedvolume.
  • D-dimeer. Het is een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat in de lever wordt aangemaakt. De concentratie ervan toont de activiteit van de vorming en vernietiging van bloedstolsels..
  • Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). Imitatie van het bloedstollingsproces. Toont de effectiviteit van interne coagulatie.
  • Protrombinetijd (PTT). Een indicator van de externe route van bloedstolling. Meestal worden APTT en PTT in combinatie voorgeschreven.
  • Antitrombine III. Antitrombine III is een natuurlijk anticoagulans. Een lage waarde duidt op mogelijke trombofilie..
  • Fibrinogeen. Dit eiwit, opgelost in bloedplasma, is betrokken bij het stollingsproces. Hoge concentratie is een van de tekenen van trombofilie.
  • Homocysteïne. Een aminozuur dat wordt aangemaakt uit methionine, een ander aminozuur dat samen met dierlijke producten het menselijk lichaam binnendringt: vlees, melk, eieren. Een hoog niveau duidt op een verhoogde trombusvorming..
  • Lupus anticoagulans. Geeft meestal de aanwezigheid aan van een auto-immuunziekte. De aanwezigheid ervan duidt ook op een verhoogd risico op bloedstolsels..
  • Antifosfolipide-antilichamen. Leidt tot de vernietiging van de elementen van celmembranen. Hun overmaat is een indicator van het antifosfolipidensyndroom, waarbij de kans op trombose toeneemt..
  • Genetisch onderzoek. Onthul veranderingen in genen, toon de oorzaak van trombofilie in zijn erfelijke aard.

Trombofilie testen

Er worden trombofilietests uitgevoerd om een ​​genetische aanleg (GP) voor bloedstolsels bij patiënten te detecteren. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk - ze stellen u in staat de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, de ontwikkeling van trombotische complicaties te voorspellen en daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, enz. Te verminderen. Tijdige detectie van trombofilie tijdens zwangerschap is bijzonder belangrijk. De arts kent de diagnose van de patiënt en zal haar tot de geboorte bekwame medische ondersteuning kunnen bieden..

Oorzaken en symptomen

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is het ontbreken van regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken..

Bloedstolsels worden gevormd tijdens de bloedstolling om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de hemorheologische en hemostaseprocessen. Wanneer deze processen worden verstoord, beginnen zich zonder duidelijke reden bloedstolsels te vormen die de bloedtoevoer naar de omliggende weefsels blokkeren. Deze neiging tot verhoogde vorming van bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd..

Als een patiënt trombofilie heeft, zullen de klinische manifestaties afhangen van de locatie van de stolsels, de mate van bloedsomloopstoornissen, bijkomende pathologie, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn op de plaats van lokalisatie en toenemende zwelling. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom worden trombofiele anomalieën onderverdeeld in erfelijk en verworven.

Ziektesoorten

Erfelijke trombofilie

De belangrijkste symptomen zijn het optreden van meervoudige trombose bij relatief jonge mensen zonder aanwijsbare reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor de aangeboren vorm treedt op wanneer beide ouders drager zijn van de defecte genen. De meest voorkomende afwijkingen zijn:

  • tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor verhoogde stolselvorming;
  • factor V Leiden, die vrije doorbloeding voorkomt.
Terug naar de inhoudsopgave

Verworven trombofilie

Het komt voor op oudere leeftijd en is het gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een afname van de bloedstroom door de aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na grote operaties, vaatkatheterisatie, langdurige immobilisatie, tijdens zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

Wanneer tests nodig zijn?

Screening en testen op genetische trombofilie moet plaatsvinden onder omstandigheden zoals:

Als de zwangerschap complicaties veroorzaakt, moet de vrouw aanvullend onderzoek ondergaan.

  • re-trombose;
  • enkele of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
  • zwangerschap plannen;
  • complicaties die zijn ontstaan ​​bij het dragen van een kind;
  • oncologische en systemische aandoeningen;
  • gevolgen van complexe operaties, ernstig letsel, infecties.
Terug naar de inhoudsopgave

Welke analyses worden uitgevoerd?

Voor de studie wordt veneus bloed afgenomen, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit en coagulatie. Hiervoor ondergaat de patiënt een coagulogram - een basale bloedtest voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorologie kunnen worden vastgesteld. Het bevat de definitie van parameters zoals:

  • bloedstollingstijd;
  • APTT;
  • protrombine-index;
  • thrombosed tijd;
  • fibrinogeenconcentratie;
  • fibrinolytische activiteit;
  • geactiveerde herberekeningstijd;
  • de periode van lysis (oplossen) van het euglobulinestolsel;
  • antitrombineactiviteit;
  • stollingsfactoren;
  • D-dimer en anderen.
Om een ​​genmutatie te identificeren, is aanvullend onderzoek vereist.

Een afzonderlijk onderzoek wordt voorgeschreven als een genetische mutatie wordt vermoed om genpolymorfisme te identificeren en een aangeboren aanleg voor de ziekte te bevestigen. Dit vereist specifieke analyses. Bepaling van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk om behandelingstactieken te kiezen voor patiënten met een genmutatie. De analyse voor erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest erfelijke polymorfismen:

  • bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13, etc.
  • mutatie van antitrombine 3;
  • tekort aan eiwitten C en S;
  • het MTHFR-gen;
  • gen van remmer van plasminogeenactivator PAI-1 4G / 5G en anderen.

Analyses kunnen worden uitgevoerd in laboratoria waar alle voorwaarden zijn om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt pathologie gediagnosticeerd met een speciaal testsysteem "Cardiogenetica van trombofilie". Bij het plannen van een zwangerschap worden screeningtests uitgevoerd. De belangrijkste vereiste voor bereiding is het 8 uur voor de analyse onthouden van voedsel. Soms is differentiële diagnose nodig om de ziekte te onderscheiden van hemofilie.

Analyse van decodering, normen en afwijkingen

Genpolymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van een ziekte, maar het veroorzaakt een groter risico op de ontwikkeling ervan, vooral bij blootstelling aan verschillende externe factoren.

Het genotype van polymorfisme bij een patiënt kan worden weergegeven door de volgende opties:

  • GG is de norm;
  • A / A - homozygoot;
  • G / A - heterozygoot.

Trombofilie-testresultaten geven de aan- of afwezigheid van de mutatie aan. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

  • Geen mutaties geïdentificeerd.
  • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een gewijzigde structuur, dus de kans op ziekte is groot.
  • Heterozygoot. Betekent dat de patiënt drager is van één veranderd gen en dat de kans op ziekte gering is.

Decodering van de analyse door genpolymorfisme wordt weergegeven in de tabel:

NaamGeen huisartsHuisarts is aanwezigHoog risico op het ontwikkelen van trombofilie
Fibrinogeen niveauG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden factorG AA A
F2
Plasminogeen-activatorremmer5G / 5G4G / 5G4G / 4G
De gegevens die tijdens het bloedonderzoek zijn verkregen, moeten door een gespecialiseerde arts worden beoordeeld.

Op basis van deze gegevens wordt een prognostische conclusie gevormd over de genetische aanleg van een persoon voor de ontwikkeling van trombofilie en de mate van risico op trombose. Bij het onderzoeken van bloed in het laboratorium worden verschillende methoden gebruikt, dus de indicatoren kunnen enigszins verschillen. Evaluatie van de resultaten moet worden uitgevoerd in overeenstemming met de voorschriften van het individuele laboratorium door een hematoloog. De snelheid van individuele indicatoren voor bloedstolling wordt weergegeven in de tabel:

Bloedonderzoek voor genetische trombofilie

Wetenschappelijke begeleider van het GENOMED-project

Genomed is een innovatief bedrijf met een team van genetici en neurologen, verloskundigen, gynaecologen en oncologen, bio-informatica en laboratoriumspecialisten, dat een uitgebreide en uiterst nauwkeurige diagnose van erfelijke ziekten, reproductieve stoornissen, de selectie van individuele therapie in de oncologie vertegenwoordigt..

In samenwerking met wereldleiders in moleculaire diagnostiek bieden we meer dan 200 moleculair genetische studies aan gebaseerd op de modernste technologieën.

Door gebruik te maken van de volgende generatie sequencing, microarray-analyse met krachtige bio-informatische analysemethoden, kunt u snel een diagnose stellen en de juiste behandeling kiezen, zelfs in de moeilijkste gevallen..

Onze missie is om artsen en patiënten 24 uur per dag uitgebreid en kosteneffectief genetisch onderzoek, informatie en advies te bieden.

BELANGRIJKSTE FEITEN OVER ONS

Richting leiders

Zhusina
Yulia Gennadevna

Afgestudeerd aan de pediatrische faculteit van de Voronezh State Medical University, vernoemd naar V.I. N.N. Burdenko in 2014.

2015 - stage in therapie bij de afdeling Facultaire Therapie van V.G. N.N. Burdenko.

2015 - certificeringscursus in de specialiteit "Hematologie" op basis van het Hematologisch Wetenschappelijk Centrum in Moskou.

2015-2016 - arts-therapeut VGKBSMP nr.1.

2016 - het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat voor medische wetenschappen "studie van het klinische beloop van de ziekte en prognose bij patiënten met chronische obstructieve longziekte met anemisch syndroom" werd goedgekeurd. Medeauteur van meer dan 10 publicaties. Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en oncologie.

2017 - vervolgopleiding over het onderwerp: "interpretatie van de resultaten van genetische studies bij patiënten met erfelijke ziekten".

Sinds 2017 residentie in de specialiteit "Genetica" op basis van RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticus, kandidaat voor medische wetenschappen, hoofd van de afdeling genetica van het Genomed medisch genetisch centrum. Assistent van de afdeling Medische Genetica van de Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Hij studeerde in 2009 af aan de medische faculteit van de Staatsuniversiteit voor geneeskunde en tandheelkunde van Moskou, en in 2011 - residentie in de specialiteit "Genetica" aan de afdeling Medische genetica van dezelfde universiteit. In 2017 verdedigde hij zijn proefschrift voor de graad van kandidaat voor medische wetenschappen over het onderwerp: Moleculaire diagnostiek van variaties in het aantal kopieën van DNA-regio's (CNV's) bij kinderen met aangeboren afwijkingen, fenotype-afwijkingen en / of mentale retardatie bij het gebruik van SNP's van oligonucleotide-microarrays met hoge dichtheid "

Van 2011-2017 werkte hij als geneticus in het Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wetenschappelijke adviesafdeling van de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Centrum voor medisch genetisch onderzoek". Van 2014 tot heden staat hij aan het hoofd van de afdeling genetica van MGC Genomed.

De belangrijkste werkterreinen: diagnostiek en behandeling van patiënten met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen, epilepsie, medische en genetische begeleiding van families waarin een kind is geboren met erfelijke pathologie of ontwikkelingsstoornissen, prenatale diagnostiek. Tijdens de consultatie worden klinische gegevens en genealogie geanalyseerd om de klinische hypothese en de vereiste hoeveelheid genetische tests te bepalen. Op basis van de resultaten van de enquête worden de gegevens geïnterpreteerd en wordt de ontvangen informatie uitgelegd aan de adviseurs..

Hij is een van de oprichters van het project School of Genetics. Spreek regelmatig op conferenties. Geeft lezingen voor artsen, genetici, neurologen en verloskundigen-gynaecologen, maar ook voor ouders van patiënten met erfelijke aandoeningen. Auteur en co-auteur van meer dan 20 artikelen en recensies in Russische en buitenlandse tijdschriften.

Professionele interesses - implementatie van moderne genoombrede onderzoeken naar de klinische praktijk, interpretatie van hun resultaten.

Receptie tijd: wo, vr 16-19

Ontvangst van artsen vindt plaats op afspraak.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neuroloog, epileptoloog

In 2012 studeerde hij onder het internationale programma "Oosterse geneeskunde" aan de Daegu Haanu University in Zuid-Korea.

Sinds 2012 - deelname aan de organisatie van een database en een algoritme voor de interpretatie van genetische tests xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projectmanager - Igor Ugarov)

Afgestudeerd aan de pediatrische faculteit van de Russian National Research Medical University vernoemd naar N.I. Pirogov.

Van 2013 tot 2015 studeerde hij in klinische residentie in neurologie aan de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Wetenschappelijk Centrum voor Neurologie".

Sinds 2015 werkt hij als neuroloog, research fellow bij Academicus Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU ze. N.I. Pirogov. Hij werkt ook als neuroloog en arts in het laboratorium voor video-EEG-monitoring in de klinieken 'Centrum voor Epileptologie en Neurologie genoemd naar A.A. Kazaryan "en" Epilepsiecentrum ".

In 2015 studeerde hij in Italië aan de school "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

In 2015, geavanceerde training - "Klinische en moleculaire genetica voor praktiserende artsen", RCCH, RUSNANO.

In 2016, geavanceerde training - "Fundamentals of Molecular Genetics" onder begeleiding van bioinformatica, Ph.D. Konovalova F.A..

Sinds 2016 - Hoofd van de afdeling Neurologie van het Genomed-laboratorium.

In 2016 studeerde hij in Italië aan de school "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

In 2016, geavanceerde training - "Innovatieve genetische technologieën voor artsen", "Institute of Laboratory Medicine".

In 2017 - de school "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

Momenteel doet hij onder leiding van professor MD wetenschappelijk onderzoek op het gebied van epilepsiegenetica. Belousova E.D. en professor, d.m.s. Dadali E.L.

Het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "Klinische en genetische kenmerken van monogene varianten van vroege epileptische encefalopathieën".

De belangrijkste werkterreinen zijn de diagnose en behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. Smalle specialisatie - chirurgische behandeling van epilepsie, epilepsie-genetica. Neurogenetica.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisatie van differentiële diagnose en interpretatie van de resultaten van genetische tests door het XGenCloud-expertsysteem bij sommige vormen van epilepsie." Medische genetica, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie van epilepsie voor multifocale hersenletsels bij kinderen met tubereuze sclerose." Samenvatting van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEËN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van monogene idiopathische en symptomatische epilepsie". Scriptie van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEËN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Een zeldzame variant van vroege type 2 epileptische encefalopathie veroorzaakt door mutaties in het CDKL5-gen bij een mannelijke patiënt." Conferentie "Epileptology in the System of Neurosciences". Verzameling conferentiemateriaal: / Bewerkt door: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Een nieuwe allelische variant van type 3 myoclonusepilepsie veroorzaakt door mutaties in het KCTD7-gen // Medische genetica. -2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. 'Klinische en genetische kenmerken en moderne methoden voor het diagnosticeren van erfelijke epilepsie.' Verzameling van materialen "Moleculair biologische technologieën in de medische praktijk" / Ed. Corresponderend lid RAYEN A.B. Maslennikov. - Probleem. 24. - Novosibirsk: Akademizdat, 2016. - 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie bij tubereuze sclerose. In "Ziekten van de hersenen, medische en sociale aspecten" onder redactie van Gusev EI, Gekht AB, Moskou; 2016; blz. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erfelijke ziekten en syndromen vergezeld van koortsstuipen: klinische en genetische kenmerken en diagnostische methoden. // Russian Journal of Paediatric Neurology. - T. 11.- №2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van epileptische encefalopathie. Verzameling abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Bewerkt door Professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomie voor farmacoresistente epilepsie bij kinderen met bilaterale hersenschade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Verzameling abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Bewerkt door Professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van M. Dorofeeva, Moskou; 2017; pagina 274
*
Artikel: Genetica en differentiële behandeling van vroege epileptische encefalopathie. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Kwestie 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van M. Dorofeeva, Moskou; 2017; pagina 274
*
Nieuwe internationale classificaties van epilepsie en epileptische aanvallen van de International League Against Epilepsy. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vol.117.Nr.7.P. 99-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

In 2011 studeerde ze af aan de Moscow State University of Medicine and Dentistry. A.I. Evdokimova met een diploma in algemene geneeskunde Ze studeerde in residentie aan de afdeling medische genetica van dezelfde universiteit met een diploma in de genetica

In 2015 studeerde ze af aan een stage in de specialiteit Verloskunde en Gynaecologie aan het Medical Institute for Advanced Training of Doctors of the FSBEI HPE "MGUPP"

Sinds 2013 houdt hij een consultatieve receptie bij het Staatsbegrotingsinstituut voor de Gezondheidszorg "Centrum voor Gezinsplanning en Voortplanting" DZM

Sinds 2017 is hij hoofd van de afdeling Prenatale Diagnostiek van het Genomed-laboratorium

Hij geeft regelmatig verslag op conferenties en seminars. Geeft lezingen voor artsen van verschillende specialismen op het gebied van reproductie en prenatale diagnostiek

Verricht medische en genetische counseling van zwangere vrouwen bij prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen, evenals families met vermoedelijk erfelijke of aangeboren pathologie. Interpreteert de resultaten van DNA-diagnostiek.

SPECIALISTEN

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - arts-geneticus van de hoogste kwalificatiecategorie.

Na zijn afstuderen aan de medische faculteit van het Kazan State Medical Institute in 1976, werkte hij voor velen eerst als arts in het kantoor van de medische genetica, daarna als hoofd van het centrum voor medische genetica van het Republikeinse ziekenhuis van Tatarstan, hoofdspecialist van het Ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Tatarstan, leraar van de afdelingen van de Kazan Medical University.

Auteur van meer dan 20 wetenschappelijke artikelen over problemen met reproductieve en biochemische genetica, deelnemer aan vele nationale en internationale congressen en conferenties over problemen met medische genetica. Introduceerde methoden voor massale screening van zwangere vrouwen en pasgeborenen op erfelijke ziekten in het praktische werk van het centrum, voerde duizenden invasieve procedures uit voor vermoedelijke erfelijke aandoeningen van de foetus in verschillende stadia van de zwangerschap.

Sinds 2012 werkt ze bij de afdeling Medische Genetica met een cursus prenatale diagnostiek aan de Russische Academie voor Postdoctoraal Onderwijs.

Onderzoeksinteresses - stofwisselingsziekten bij kinderen, prenatale diagnostiek.

Receptie tijd: wo 12-15, za 10-14

Ontvangst van artsen vindt plaats op afspraak.

Gabelko
Denis Igorevich

In 2009 is hij afgestudeerd aan de medische faculteit van KSMU S. V. Kurashova (specialiteit "Algemene geneeskunde").

Stage aan de St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education van het Federaal Agentschap voor Gezondheidszorg en Sociale Ontwikkeling (specialiteit "Genetica").

Stage in therapie. Primaire omscholing in de specialiteit "Ultrasound diagnostics". Sinds 2016 is hij medewerker van de afdeling Fundamentele Grondslagen van de Klinische Geneeskunde van het Instituut voor Fundamentele Geneeskunde en Biologie.

Professionele interessegebieden: prenatale diagnostiek, het gebruik van moderne screening en diagnostische methoden om de genetische pathologie van de foetus te identificeren. Bepalen van het risico op herhaling van erfelijke ziekten in het gezin.

Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en verloskunde en gynaecologie.

Werkervaring 5 jaar.

Overleg op afspraak

Ontvangst van artsen vindt plaats op afspraak.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Afgestudeerd in 2015 aan de Moscow State Medical and Dental University met een diploma Algemene Geneeskunde. In datzelfde jaar trad ze in residentie in de specialiteit 30.08.30 "Genetica" bij de Federale Staat Budgetary Scientific Instelling "Medical Genetic Research Center".
Ze werkte in maart 2015 bij het Laboratorium voor Moleculaire Genetica van Moeilijke Erfelijke Ziekten (onder leiding van A.V. Karpukhin, Doctor in de Biologische Wetenschappen) als assistent onderzoekslaboratorium. Sinds september 2015 is zij overgeplaatst naar de functie van onderzoeker. Hij is auteur en co-auteur van meer dan 10 artikelen en abstracts over klinische genetica, oncogenetica en moleculaire oncologie in Russische en buitenlandse tijdschriften. Regelmatige deelnemer aan conferenties over medische genetica.

Gebied van wetenschappelijke en praktische interesses: medische en genetische begeleiding van patiënten met erfelijke syndromale en multifactoriële pathologie.


Een consult met een geneticus stelt u in staat om de vragen te beantwoorden:

of de symptomen van het kind tekenen zijn van een erfelijke ziekte, welk onderzoek is nodig om de oorzaak vast te stellen die een nauwkeurige prognose aanbeveelt voor het uitvoeren en beoordelen van de resultaten van prenatale diagnostiek alles wat u moet weten bij het plannen van een familieconsult bij het plannen van IVF ter plaatse en online consulten

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ze is afgestudeerd aan de biomedische faculteit van de Russian National Research Medical University, vernoemd naar N.I. Pirogov verdedigde in 2015 haar proefschrift over het onderwerp "Klinische en morfologische correlatie van vitale indicatoren van de toestand van het lichaam en morfologische en functionele kenmerken van mononucleaire bloedcellen bij ernstige vergiftiging." Afgestudeerd aan de klinische residentie in de specialiteit "Genetica" aan de afdeling Moleculaire en Cellulaire Genetica van de bovengenoemde universiteit.

Ze nam deel aan de wetenschappelijke en praktische school "Innovatieve genetische technologieën voor artsen: toepassing in de klinische praktijk", conferenties van de European Society of Human Genetics (ESHG) en andere conferenties over menselijke genetica.

Voert medische en genetische counseling uit voor families met vermoedelijk erfelijke of aangeboren pathologieën, waaronder monogene ziekten en chromosomale afwijkingen, bepaalt indicaties voor laboratoriumgenetische studies en interpreteert de resultaten van DNA-diagnostiek. Raadpleegt zwangere vrouwen over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat medische wetenschappen.

Specialist in reproductieve begeleiding en erfelijke pathologie.

Afgestudeerd aan de Ural State Medical Academy in 2005.

Verblijf in de specialiteit "Verloskunde en Gynaecologie"

Stage in de genetica

Professionele omscholing in de specialiteit "Ultrasound diagnostics"

  • Onvruchtbaarheid en miskraam
  • Zwangerschapsplanning
  • Zwangerschap met hoog risico
  • Genetische trombofilie
  • Prenatale diagnoseproblemen
  • Erfelijke pathologie in het gezin

Naast het raadplegen van patiënten houdt hij zich bezig met wetenschappelijke en onderwijsactiviteiten - hij werkt als universitair hoofddocent aan de afdeling Verloskunde en Gynaecologie van de Faculteit der Advanced Studies van de USMU.

Neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke conferenties en symposia.

Auteur van een aantal artikelen en richtlijnen.

Werkt sinds 2015 in het MC "Genomed"

Totale werkervaring - 11 jaar

Udalova
Vasilisa Yurievna

Ze is afgestudeerd aan de Nizhny Novgorod State Medical Academy, medische faculteit (specialiteit "General Medicine"). Ze studeerde af aan de klinische residentie van het Moscow State Scientific Centre for Genetics. In 2014 liep ze stage bij de kliniek voor moeders en kinderen (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italië).

Sinds 2016 werkt hij als consulent bij Genomed LLC.

Neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica.

Belangrijkste activiteiten: advies over klinische en laboratoriumdiagnostiek van genetische ziekten en interpretatie van resultaten. Beheer van patiënten en hun families met vermoedelijk erfelijke pathologie. Advies bij het plannen van zwangerschap, maar ook tijdens zwangerschap over prenatale diagnose om de geboorte van kinderen met aangeboren pathologie te voorkomen.